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網膜色素変性症


お正月に行われる「箱根駅伝」を、毎年楽しみにされている方も多いと思います。 今年の箱根駅伝では、創価大学のアンカー・嶋津雄大選手が、「網膜色素変性症」を 患いながらも、区間新記録を打ち立て、大学に初のシード権をもたらすという素晴 らしい活躍をしました。 ところで網膜色素変性症とは、どのような病気なのでしょうか?

網膜の神経細胞が障害される病気

網膜色素変性症は、網膜の細胞 に障害が起こる進行性の病気です。 網膜は、目の裏側の光があたる 膜のことです。網膜には、目に入 ってくる光や色を捉える一倍個以 上の神経細胞が存在します。 網膜の神経細胞は大きく二つに 分かれます。 一つは、わずかな光も感知する ことができ、暗いところで物を見 るときに働く、粁体(かんたい) 細胞です。この細胞は、視野にも 関係しています。 もう一つは、明るい所で色の認 識を行なう、錐体(すいたい)細 胞です。視力もこの細胞と関係し ています。 網膜色素変性症は最初に、粁体 細胞が障害されることで発症しま す。このため、「暗い所で物が見 えにくくなる」「視野が狭くなる」 といったことが、代表的な初期症 状となります。 網膜色素変性症には、進行性の 病気という特徴があります。やがて病気が進行すると、銀体(すい たい)細胞にも障害が及び、視力 が失われる原因にもなります。

前立腺がん1
遺伝子の異常が病気の原因?

網膜色素変性症を引き起こす神 経細胞の障害は、なぜ起こるので しょうか? 研究の結果、細胞の遺伝子に異 常が起こることが、原因であるこ とが分かってきました。 病気の原因が遺伝子と関係して いることで網膜色素変性症は、障 害された遺伝子のタイプによって、 症状や進行に様々な状態が存在し ます。 また、網膜色素変性症には、遺 伝性の病気であるという一面もあ ります。 ただ、親子での明らかな遺伝が 認められるケースは、およそ50% とされています。すべてが遺伝に よって起こるわけではなく、突然 発症するケースもあります。

網膜色素変性症は難病に指定されている

日本では、およそ4000~ 8000人に一人の割合で網膜色素変性症が起こるとされています。 網膜色素変性症かどうかの診断 は、網膜電図(ERG)という、 網膜に強い光を当てたときに発生 する電位の変化を記録する検査に よって行なわれます。 同時に、病気の進行を調べるた め、視力検査や視野検査、眼底検 査が行なわれます。 近年では、さらに詳しく眼底を 調べることができる検査法や、網 膜の断層を撮影する検査といった 方法によって、より精密な検査が 可能となっています。 網膜色素変性症と診断され、治 療を受ける場合、この病気は厚生 労働省の特定疾患に指定されてい ます。このため、医療費の補助が 受けられます。 治療は、暗い場所での目の順応 を改善するとされる経口薬のほか、 血管拡張剤やビタミン剤が医師の 判断で処方されます。 現在のところ網膜色素変性症を 根治する治療法はありませんが、 遺伝子治療をはじめ、網膜再生治 療、IPS細胞を使った網膜移植 といった最先端医療の研究が進め られています。

資料提供:メディカルライフ教育出版